Embarazo

Trisomía 21: actualización sobre el cribado


A través de diferentes exámenes, es posible evaluar con mucha precisión el riesgo de que un feto padezca esta enfermedad genética. Las explicaciones de la Dra. Carine Abel, genetista del centro de diagnóstico prenatal del hospital de maternidad Croix Rousse en Lyon.

¿Qué es la trisomía 21?

  • Cada una de las células del organismo contiene 46 cromosomas, clasificados en 23 pares: por lo tanto, tenemos 2 cromosomas n ° 1, 2 cromosomas n ° 2, 2 cromosomas n ° 3, etc. Una persona con trisomía 21 tiene 3 cromosomas # 21 en lugar de dos. Este exceso de material genético es responsable de las anomalías morfológicas y la discapacidad intelectual.
  • En esta imagen clásica, se pueden agregar malformaciones cardíacas y digestivas que incluyen trastornos del comportamiento con rasgos autistas que probablemente harán que el pronóstico sea más pesado.
  • También sucede, pero rara vez, que el 3er cromosoma 21 no está presente en todas las células del cuerpo, sino solo en algunas células. Esto se conoce como mosaico de trisomía 21: la enfermedad puede mitigarse.

¿Es obligatorio el examen de trisomía?

  • El profesional de la salud que la acompaña durante su embarazo está obligado a ofrecerle este examen. Esta es una disposición de la ley de bioética.
  • Pero tienes toda la libertad para aceptarlo o rechazarlo.

¿Cuál es la primera fase de este examen?

Ocurre durante el primer trimestre del embarazo, a partir de las 11 semanas de amenorrea y antes de las 13 semanas de amenorrea y 6 días.

Se trata de una cribado combinado basado en tres elementos: ciertas mediciones de ultrasonido por un ecografista con una aprobación específica, la determinación de marcadores séricos en la sangre de la madre y la edad de este último.

  • Mediciones de ultrasonido Translucencia nucal (grosor del cuello fetal) y longitud craneocaudal (la longitud entre la corona del cráneo y el cóccix). Gracias a las curvas estadísticas, se sabe que una cierta longitud craneocaudal debe corresponder a un grosor dado de la translucencia nucal. Si la translucidez nucal es demasiado gruesa en comparación con la longitud cráneo-caudal, aumenta el riesgo de trisomía 21.
  • Marcadores de suero son proteínas (la proteína beta hCG y la proteína A) producidas primero por el trofoblasto y luego por la placenta, y que circulan en la sangre de la madre. Si la proteína beta hCG es demasiado alta en comparación con la normal y la proteína A demasiado baja, aumenta el riesgo de trisomía 21.
  • La edad de la madre: El riesgo de trisomía 21 aumenta con la edad materna. Por ejemplo, si el riesgo es 1/1250 para una mujer de 25 años, aumenta a 1/300 para una mujer de 35 años.

Cribado combinado consiste en utilizar un programa informático que integra los resultados de la ecografía, los del análisis de sangre materna y la edad de la madre. Esto da una cifra que refleja el nivel de riesgo de tener un bebé con síndrome de Down (muy bajo, intermedio o alto). Solo los laboratorios que han recibido una aprobación específica están autorizados para realizar estos cálculos.

En esta etapa de la detección, es la evaluación de un riesgo y no un diagnóstico definitivo. Este solo puede plantearse después de la realización del cariotipo del bebé, es decir, una representación de los 23 pares de cromosomas presentes en cada una de sus células.

¿Qué sucede cuando el riesgo es muy bajo?

  • Si el riesgo es inferior a 1/1000, se considera que la probabilidad de que el niño tenga síndrome de Down es muy baja. La vigilancia del embarazo continúa normalmente.
  • Esta evaluación de riesgos puede revisarse más adelante, por ejemplo, si el ultrasonido del segundo trimestre revela una malformación cardíaca. Luego serán necesarios más exámenes.

¿Qué pasa si el riesgo es intermedio?

  • Si el riesgo está entre 1/51 y 1/1000, se sugiere a la madre que avance más en el examen para identificar mejor el riesgo.
  • Entonces nos damos cuenta de un PNID (cribado prenatal no invasivo) realizado a partir de un simple análisis de sangre a la madre, sin riesgo de embarazo. Es 100% reembolsado por la Seguridad Social.
  • Este examen consiste en estudiar los fragmentos de ADN de la placenta que circulan libremente en la sangre materna y detectar una posible sobrerrepresentación de fragmentos de los cromosomas 21. Si se resalta esta sobrerrepresentación, el PNI es positivo. Si no se detecta una sobrerrepresentación, el PNI es negativo.
  • En el caso de DPNI negativo, una trisomía 21 fetal es muy poco probable (incluso si existe un riesgo muy leve de falso negativo del orden del 0,4%).
  • En el caso de PNID positiva, es muy probable (más del 99%) que el feto lleve una trisomía 21. Luego, se les propone a los padres confirmar el diagnóstico mediante amniocentesis (recolección de líquido amniótico que contiene células fetales). ) o coriocentesis (extirpación de células de placenta) para establecer el cariotipo del bebé.

¿Qué pasa si el riesgo es alto?

  • Si el riesgo establecido por el cribado combinado es superior a 1/50, el equipo médico generalmente propone directamente una muestra fetal (amniocentesis o coriocentesis), sin pasar por la fase del DPNI (cribado prenatal no invasivo).
  • Muchas madres aún prefieren PNIP aguas arriba para evitar una exposición innecesaria al riesgo de aborto espontáneo causado por estas dos técnicas de muestreo (0.5% para amniocentesis, 0.7% para coriocentesis). Con una futura madre de 42 años, por ejemplo, el cribado combinado puede ser pesimista en la evaluación del riesgo debido al "peso" de la edad en los cálculos, mientras que el bebé no es el síndrome de Down.

Si se confirma el diagnóstico de trisomía 21, ¿cómo se acompañan los padres?

  • Genetista del Centro de Diagnóstico Prenatal recibe a los padres y explicarles qué es esta enfermedad genética, las implicaciones para el niño. Puede aconsejarles que se reúnan con padres de niños con síndrome de Down en asociaciones para aprender sobre el cuidado diario de esta discapacidad.
  • También les brinda toda la información sobre cómo se produciría la interrupción médica del embarazo (GMI) si avanzan hacia esta decisión (este es el caso para aproximadamente el 95% de los padres). Hasta 24 semanas de amenorrea, se produce el parto y la madre da a luz a un bebé desagradable. Después de 24 semanas, se deben detener los latidos del corazón del bebé en el útero, antes de dar a luz: el gesto es un poco más pesado.
  • Cualquiera sea su decisión, los padres pueden estar acompañados por un psicólogo.

Isabelle Gravillon